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| 论文目录 | |
| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-16页 |
| 英文缩写词 | 第16-18页 |
| 第1章 前言 | 第18-50页 |
| 1.1 精神分裂症概述 | 第18页 |
| 1.2 精神分裂症患病率和发病率 | 第18-22页 |
| 1.2.1 发病率 | 第18-20页 |
| 1.2.2 患病率 | 第20-22页 |
| 1.3 精神分裂症的主要临床症状 | 第22-29页 |
| 1.3.1 感觉障碍 | 第22页 |
| 1.3.2 知觉障碍 | 第22页 |
| 1.3.3 思维障碍 | 第22-24页 |
| 1.3.4 意志和行为障碍 | 第24页 |
| 1.3.5 精神分裂症症状新分法 | 第24-29页 |
| 1.4 精神分裂症的临床分型 | 第29-30页 |
| 1.4.1 单纯型 | 第29页 |
| 1.4.2 偏执型 | 第29页 |
| 1.4.3 青春型 | 第29页 |
| 1.4.4 紧张型 | 第29-30页 |
| 1.4.5 未分化型 | 第30页 |
| 1.4.6 残留型 | 第30页 |
| 1.5 精神分裂症的诊断标准 | 第30-32页 |
| 1.5.1 CCMD 系统 | 第30-31页 |
| 1.5.2 DSM 系统 | 第31-32页 |
| 1.5.3 ICD 系统 | 第32页 |
| 1.6 精神分裂症病因与发病机制 | 第32-37页 |
| 1.6.1 精神分裂症病因 | 第32-34页 |
| 1.6.2 精神分裂症发病机制 | 第34-37页 |
| 1.7 人类基因组和遗传学标记 | 第37-43页 |
| 1.7.1 人类基因组的组成 | 第38页 |
| 1.7.2 人类基因组的结构 | 第38-39页 |
| 1.7.3 人类基因组 DNA | 第39-40页 |
| 1.7.4 遗传标记 | 第40-43页 |
| 1.8 精神分裂症的分子遗传学研究 | 第43-50页 |
| 1.8.1 精神分裂症的分子遗传研究基本策略 | 第43-45页 |
| 1.8.2 精神分裂症的分子遗传研究基本方法 | 第45-46页 |
| 1.8.3 精神分裂症分子遗传学研究进展 | 第46-50页 |
| 第2章 材料与方法 | 第50-74页 |
| 2.1 研究对象 | 第50-52页 |
| 2.1.1 样本来源 | 第50页 |
| 2.1.2 样本数量 | 第50页 |
| 2.1.3 首发精神分裂症的入组和排除标准 | 第50-51页 |
| 2.1.4 慢性精神分裂症的入组和排除标准 | 第51页 |
| 2.1.5 诊断标准和量表评定 | 第51-52页 |
| 2.1.6 血液和临床资料收集 | 第52页 |
| 2.2 主要实验试剂、仪器和耗材 | 第52-55页 |
| 2.2.1 实验试剂 | 第52-53页 |
| 2.2.2 实验仪器 | 第53-55页 |
| 2.2.3 实验耗材 | 第55页 |
| 2.3 基因组 DNA 提取、质量检测和浓度标准化 | 第55-57页 |
| 2.3.1 基因组 DNA 提取 | 第55-56页 |
| 2.3.2 基因组 DNA 质量检测 | 第56页 |
| 2.3.3 基因组 DNA 含量和纯度的检测 | 第56-57页 |
| 2.3.4 基因组 DNA 的稀释和分装 | 第57页 |
| 2.4 选择候选基因和 SNPs | 第57-58页 |
| 2.5 SNPs 引物设计 | 第58-62页 |
| 2.5.1 基因序列的获取 | 第58-60页 |
| 2.5.2 引物设计 | 第60-62页 |
| 2.5.3 引物稀释及注意事项 | 第62页 |
| 2.6 PCR-AFLP 实验步骤 | 第62-64页 |
| 2.6.1 PCR-AFLP 技术原理 | 第62页 |
| 2.6.2 PCR 扩增目的片段 | 第62-63页 |
| 2.6.3 PCR-AFLP 反应体系 | 第63页 |
| 2.6.4 PCR 反应循环条件 | 第63-64页 |
| 2.7 Sequenom MassArray 实验步骤 | 第64-69页 |
| 2.7.1 PCR 扩增反应 | 第64-65页 |
| 2.7.2 SPA 反应 | 第65-66页 |
| 2.7.3 延伸反应 | 第66-67页 |
| 2.7.4 去盐 | 第67页 |
| 2.7.5 导入 Assay 中 | 第67页 |
| 2.7.6 样本表格输入 | 第67页 |
| 2.7.7 建板 | 第67页 |
| 2.7.8 点样 | 第67-68页 |
| 2.7.9 Mass Array 分析 | 第68页 |
| 2.7.10 质量控制 | 第68页 |
| 2.7.11 输出报告 | 第68页 |
| 2.7.12 初筛和验证实验中 SNPs 质控 | 第68-69页 |
| 2.8 建立数据库 | 第69-71页 |
| 2.8.1 Excel 格式数据库 | 第69页 |
| 2.8.2 TXT 格式数据库 | 第69页 |
| 2.8.3 SPSS 格式数据库 | 第69-71页 |
| 2.9 统计学处理 | 第71-74页 |
| 2.9.1 Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验 | 第71-72页 |
| 2.9.2 等位基因和基因型频率计算 | 第72页 |
| 2.9.3 连锁不平衡（LD）程度分析 | 第72页 |
| 2.9.4 多位点单倍型分析 | 第72页 |
| 2.9.5 基因-基因间的交互作用 | 第72页 |
| 2.9.6 SNPs 与临床症状或认知功能相关性分析 | 第72-74页 |
| 第3章 实验结果 | 第74-132页 |
| 3.1 遗传标记的选择 | 第74-75页 |
| 3.2 等位基因和基因型频率 | 第75-81页 |
| 3.3 Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验结果 | 第81-82页 |
| 3.4 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验 | 第82-83页 |
| 3.5 SNPs 位点等位基因与精神分裂症的关联分析 | 第83-90页 |
| 3.6 SNPs 位点基因型与精神分裂症的关联分析 | 第90-97页 |
| 3.7 病例对照中的单倍型关联分析 | 第97-98页 |
| 3.8 病例对照组的基因-基因交互作用分析 | 第98-99页 |
| 3.9 SNPs 与首发精神分裂症临床症状相关性分析 | 第99-105页 |
| 3.10 SNPs 与慢性精神分裂症临床症状相关性分析 | 第105-111页 |
| 3.11 SNPs 与正常健康对照人群认知功能相关性分析 | 第111-118页 |
| 3.12 SNPs 与首发精神分裂症认知功能相关性分析 | 第118-125页 |
| 3.13 SNPs 与慢性精神分裂症认知功能相关性分析 | 第125-132页 |
| 第4章 讨论 | 第132-152页 |
| 4.1 精精神分裂症研究的意义 | 第132-133页 |
| 4.2 精神分裂症研究策略及方法的选择 | 第133-134页 |
| 4.3 候选基因与精神分裂 症的关系 |
第134-146页 |
| 4.4 SNPs 与首发精神分裂症的关系 | 第146-148页 |
| 4.5 SNPs 与慢性精神分裂症的关系 | 第148-149页 |
| 4.6 精神分裂症的遗传特点 | 第149-152页 |
| 结论 | 第152-154页 |
| 参考文献 | 第154-184页 |
| 附件 | 第184-190页 |
| 作者简介及科研成果 | 第190-192页 |
| 致谢 | 第192页 |
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