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| 论文目录 | |
| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-11页 |
| 目录 | 第11-17页 |
| 英文缩写词表 | 第17-19页 |
| 第一章 绪论 | 第19-21页 |
| 1.1 研究内容及意义 | 第19页 |
| 1.2 研究背景及现状 | 第19-20页 |
| 1.3 实验设计 | 第20-21页 |
| 第二章 综述 | 第21-41页 |
| 综述 1 癫痫的遗传学研究进展 | 第21-32页 |
| 1 癫痫概述 | 第21页 |
| 2 癫痫的发病机制 | 第21-22页 |
| 3 癫痫的病理 | 第22页 |
| 4 癫痫的遗传基础 | 第22-23页 |
| 5 癫痫及其致病基因或致病基因位点 | 第23-32页 |
| 综述 2 良性成人家族性肌阵挛癫痫及其研究进展 | 第32-36页 |
| 1 临床表现 | 第32-33页 |
| 2 辅助检查 | 第33页 |
| 2.1 神经电生理 | 第33页 |
| 2.1.1 脑电图 | 第33页 |
| 2.1.2 肌电图 | 第33页 |
| 2.1.3 躯体感觉诱发电位（SEP） | 第33页 |
| 2.2 影像学 | 第33页 |
| 2.3 神经病理 | 第33页 |
| 3 诊断标准 | 第33-34页 |
| 4 遗传学研究 | 第34-35页 |
| 5 治疗及预后 | 第35页 |
| 6 小结 | 第35-36页 |
| 综述 3 遗传性疾病常用的基因学检测方法及原理 | 第36-41页 |
| 1 基因突变及缺失的检测 | 第36-38页 |
| 1.1 基因突变检测方法 | 第36-38页 |
| 1.1.1 PCR 结合等位基因特异性寡核苷酸探针法（PCR‐allele specific oligonucleotide，ASO） | 第36-37页 |
| 1.1.2 PCR‐限制性片段长度多态性分析（PCR restriction fragment length polymorphism，PCR‐RFLP） | 第37页 |
| 1.1.3 PCR 扩增特异的等位基因分析（PCR amplification of specific alleles，PASA） | 第37页 |
| 1.1.4 PCR‐单链构型多态性分析（PCR‐single strand conformation polymorphism,PCR‐SSCP） | 第37-38页 |
| 1.2 基因缺失的检测 | 第38页 |
| 2 连锁分析 | 第38-40页 |
| 3 全基因组扫描 | 第40-41页 |
| 第三章 良性成人家族性肌阵挛性癫痫的遗传学特征及临床特点调查分析 | 第41-49页 |
| 前言 | 第41-42页 |
| 材料与方法 | 第42-44页 |
| 1 研究对象及家系调查 | 第42-44页 |
| 2 临床资料整理 | 第44页 |
| 结果 | 第44-46页 |
| 讨论 | 第46-47页 |
| 小结 | 第47-49页 |
| 第四章 良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系的 DNA 提取及 CSMD3 基因突变检测 | 第49-61页 |
| 前言 | 第49-51页 |
| 材料与方法 | 第51-57页 |
| 1 研究对象 | 第51页 |
| 2 主要实验仪器 | 第51-52页 |
| 3 主要实验试剂 | 第52页 |
| 4 使用的软件及生物信息数据库网址 | 第52页 |
| 5 引物设计 | 第52-54页 |
| 6 实验内容 | 第54-57页 |
| 6.1 实验流程 | 第54页 |
| 6.2 实验步骤 | 第54-57页 |
| 6.2.1 基因组 DNA 提取 | 第54-55页 |
| 6.2.2 PCR 扩增及测序 | 第55-56页 |
| 6.2.3 电泳分析 | 第56页 |
| 6.2.4 割胶回收 PCR 产物并纯化 | 第56页 |
| 6.2.5 CSMD3 基因突变检测 | 第56-57页 |
| 结果 | 第57-59页 |
| 1 各样本 DNA 于紫外分光光度计下分析样本浓度（表 4.4） | 第57页 |
| 2 PCR 检测 | 第57-58页 |
| 3 CSMD3 基因突变检测 | 第58-59页 |
| 讨论 | 第59-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 第五章 对已报道 BAFME 致病基因染色体位点的连锁分析 | 第61-85页 |
| 前言 | 第61-63页 |
| 材料与方法 | 第63-71页 |
| 1 研究对象 | 第63-64页 |
| 2 主要实验仪器 | 第64页 |
| 3 主要实验试剂 | 第64页 |
| 4 使用的软件及生物信息数据库网址 | 第64-65页 |
| 5 实验步骤 | 第65-71页 |
| 5.1 微卫星标记的选择 | 第66-68页 |
| 5.2 PCR 反应 | 第68-69页 |
| 5.2.1 PCR 反应条件 | 第68页 |
| 5.2.2 3730 测序仪上机反应条件 | 第68-69页 |
| 5.3 PCR 产物处理、毛细管电泳及结果收集 | 第69页 |
| 5.4 基因型分析 | 第69-70页 |
| 5.5 连锁分析 | 第70-71页 |
| 结果 | 第71-82页 |
| 1 基因分型结果 | 第71-79页 |
| 1.1 分型结果图形模式 | 第71-74页 |
| 1.2 分型结果图表模式 | 第74-79页 |
| 2 连锁分析结果 | 第79-82页 |
| 2.1 对 8q23.3‐q24.1 染色体区段 STR 分析结果 | 第79-80页 |
| 2.2 对 2p11.1‐q12.2 染色体区段 STR 分析结果 | 第80页 |
| 2.3 对 3q26.32‐3q28 染色体区段 STR 分析结果 | 第80-81页 |
| 2.4 对 10p15 对应短臂 2‐8M 区段 STR 分析结果 | 第81页 |
| 2.5 对 5p15.31‐p15 染色体区段 STR 分析结果 | 第81-82页 |
| 讨论 | 第82-84页 |
| 小结 | 第84-85页 |
| 第六章 对染色体 5P15.31‐P15 补充连锁分析 | 第85-95页 |
| 前言 | 第85页 |
| 材料与方法 | 第85-88页 |
| 1 研究对象 | 第85页 |
| 2 主要实验仪器、实验试剂、使用的软件及生物信息数据库网址 | 第85-86页 |
| 3 实验步骤 | 第86-88页 |
| 3.1 微卫星标记的选择 | 第86页 |
| 3.2 PCR 反应 | 第86-87页 |
| 3.3 PCR 产物处理、毛细管电泳及结果收集 | 第87-88页 |
| 3.4 基因型分析 | 第88页 |
| 3.5 连锁分析 | 第88页 |
| 结果 | 第88-91页 |
| 1 基因分型结果 | 第88-91页 |
| 1.1 分型结果图形模式 | 第88-89页 |
| 1.2 分型结果图表模式 | 第89-91页 |
| 2 连锁分析结果 | 第91页 |
| 讨论 | 第91-93页 |
| 小结 | 第93-95页 |
| 第七章 结论 | 第95-97页 |
| 参考文献 | 第97-107页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第107-108页 |
| 致谢 | 第108页 |
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